3月21日，是世界唐氏综合征日，对于世界各地的唐氏患者有特别的意义，这些患者拥有自己独特的21号染色体三体,因此他们从出生的那一刻起，就和我们正常人在生理上有所不同 。自2012年起，世界各地每年以适当的方式举办活动，以提高公众对唐氏综合征的认识，呼吁对唐氏患者的关爱。

为了响应重庆市妇幼卫生学会生育健康委员会的号召，提高孕妈对唐氏综合征和婴儿出生缺陷的认识，3月21日8:00，重庆安琪儿妇产医院的专家张婵和温丽华，在安琪儿医院大厅，亲自参与到此次现场咨询活动。让我们一起来跟随专家们了解一下什么是唐氏综合征，以及有哪些产前诊断可以减少唐氏综合征婴儿的出生率。

张婵  医学硕士

重庆安琪儿妇产医院妇产科主治医生

　　温丽华

　　重庆安琪儿妇产医院妇产科主治医生

什么是唐氏综合征

人体的遗传信息由存储在细胞核内的基因编码，基因分组排列在杆状结构的染色体上。正常情况下，每个细胞含23对染色体，分别继承自父母。而唐氏综合征患者多出一条21号染色体（故也称为“21-三体综合征”），额外的21号染色体会改变发育进程，形成唐氏综合征的相关特征。如面部偏平、眼距宽、眼裂小、眼睑上斜、耳位低、鼻根低平、舌体宽厚等。

大家还记得唐氏综合征天才指挥家舟舟吗？他就是典型的唐氏儿，可是对于音乐指挥却有独特的天赋。安琪儿产前诊断专家张婵，说道“大家除了关爱唐氏综合征患儿，我们更应该积极地鼓励准妈进行孕检，降低发生唐氏的风险，认识到产前检查的重要性。“

安琪儿无创产前基因检查
唐氏综合征是最为常见的出生缺陷疾病之一，占新生儿所有先天性疾病6%，累及多器官，它可导致慢性耗竭性疾病，不可治愈。孕妈年龄越大，生出唐氏宝宝的可能性就越大，孕妈过了35岁后，唐氏儿的出生概率也显著上升，因此，产前检查就显得尤为重要。

2016年7月28日，美国医学遗传和基因组学会（ACMG）发表最新声明：无创产前基因筛查（NIPS）能够在不同年龄人群中替代传统的三体综合征筛查技术。ACMG建议：应该告知所有孕妇，对于21、18、13三体综合征产前筛查来说，NIPS是目前最敏感的检测技术手段，没有之一。

什么是无创产前基因检查

无创检测最佳时间：怀孕12周—22+6周之间

无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血，运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础，采用新一代测序技术进行高通量测序，并将测序结果进行生物分析，得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。针对标准型21-三体综合、18-三体综合征、13-三体综合征有非常高的准确率。

值得注意的是，产前筛查只能提供唐氏综合征和其他染色体畸变的风险或可能性，无论接受何种筛查，如果提示高风险，都需介入性产前诊断确诊，不可盲目引产，更不可置之不顾。

无创检测不适宜人群

1.孕周＜12周。

2.夫妇一方有明确染色体异常。

3.孕妇一年之内接受过异体输血；4周之内接受过引入外源DNA的免疫治疗。

4.移植手术，干细胞治疗等。

5.胎儿超声检查提示有结构异常必须进行产前诊断。

6.有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

7.孕妇合并恶性肿瘤。

8.三胞胎及以上孕妇。

9.医生认为有明显影响结果准确性的其他情形。

唐氏儿的出生概率具有随机性，与家族遗传无关。而十月的辛苦孕育，妈妈们都希望自己的孩子健健康康，医生们也希望能尽量避免唐氏综合征、18三体综合征、13三体综合征的患儿的出生。而安琪儿无创DNA产前基因检查，通过采集孕妇外周血提取游离DNA，采用新一代高通量测序技术并结合生物信息分析，得出胎儿发生染色体非整倍体的风险率,临床有效率高达99%。张婵医生提醒各位孕妈妈请一定一定要按照要求准时参加产检，错过了产检时间，有可能得不到准确的检测结果，按时参加产检，是对自己和孩子的未来负责。