唐筛全称为唐氏筛查。该项检查主要是针对15-20周的孕妈，通过抽取她们的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度。其中只要一项没有通过，则胎儿就有患唐氏综合征的可能。便需要再次接受进一步的确诊检查。
 

 
　　唐氏综合征的患儿有那些特征
 
　　患有唐氏综合征的胎儿60%在早期流产，而存活者出生之后将有特殊的面容，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。其次，患儿常伴有先天性心脏病等畸形，并且成年后的男性患者没有生育能力，而智力也明显低于普通人。

　　DNA产前检测检测和羊水穿刺的区别
 
　　1. 检测时间：羊水穿刺测试时间是在孕15—21周之间，过早则抽取不到足够的羊水做测试，过晚的话，胎儿长大，伤害胎儿的几率也变大;而DNA产前检测产前检测的检测时间为孕12—26周，出结果的时间比羊水穿刺快，采血后15个工作日内，便可出具检测报告。
 
　　2. 检测方法：羊水穿刺是在B超监测下用穿刺针穿过腹壁和子宫进入羊膜腔吸取少量羊水进行检测,是一种侵入性检测技术，存在流产，胎儿畸形，宫内感染等风险;DNA产前检测检测只需抽取孕妇5—10ml的静脉血，就可以准确判断胎儿是否患有染色体疾病。
 
　　 DNA产前检测 羊水穿刺的替代技术
 
　　 DNA产前检测产前检测技术作为一项新型胎儿染色体疾病检测技术，受到广大孕妈妈的青睐。通过临床调查统计，孕中期唐氏筛查可以检测出80%左右的唐氏综合症患儿，但存在5%的假阳性率，以及20%-40%的漏诊率。面对唐筛不准确、羊水穿刺又危险，很多孕妈妈可以选择直接做DNA产前检测产前检测，一是准确度高、一步到位省事;二是性价比高，直接做无创，比唐筛+羊穿、唐筛+无创都要便宜;三来省得影响孕期心情，若唐筛检测出高危，难免有对唐筛高危的担忧、对羊水穿刺的恐惧，在等无创结果的过程中，担惊受怕。
 
　　如何预防小儿唐氏综合征
 
　　目前尚无有效治疗方法。较好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下：
 
　　1.遗传咨询
 
　　孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率;如父方为D/G易位，则风险率为4%。绝大多数G/G易位病例均为散发，父母亲核型大多正常，但亦有发现21/21易位携带者，其下一代高罹患本病。
 
　　2.产前诊断
 
　　产前诊断是防止唐氏综合征患儿出生的有效措施。已有该病生育史的夫妇再次生育时应作产前诊断，即染色体核型分析，取样包括孕中期羊膜腔穿刺作羊水细胞、孕中期胚胎绒毛细胞和孕中期脐带血淋巴细胞等分析。产前筛查血清标志物HCG、AFP测定有一定临床意义，因为它能够减少羊膜穿刺进行产前诊断的盲目性，提示高危孕妇群的存在，使这些孕妇得以作进一步的产前检查和咨询，较大限度地防止唐氏综合征患儿的出生。

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