经常有些孕妈妈来门诊问：医生，我怀孕了，我想查一下这个孩子健不健康，有没有畸形，应该在什么时间做什么相关检查呢?今天就请重庆安琪儿医院产科专家为大家来一一介绍。

1唐氏筛查

母血血清学的筛查(即唐氏筛查)受很多因素影响，如孕周，标本采集及转运环节，实验室温度，检测环节。其中孕周的影响因素较大，所以在做相关筛查前一定要核实孕周，最好是上午空腹抽取母体外周静脉血，提高准确率。

1、早孕期筛查(即早唐)时间在孕11-13+6周，指标包括妊娠相关蛋白(PAPPA)、游离绒毛膜性腺激素(f-βHCG)，检出率达到90-95%(21-三体综合征)

2、 中孕期筛查(即中唐)时间在孕15-20+6周，指标包括甲胎蛋白(AFP)、游离绒毛膜促性腺激素(f-βHCG)、游离雌三醇(uE3)，检出率在65-85%之间(另外增加一个筛查疾病：胎儿开放性神经管畸形)。

2无创DNA产前检测

孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测即无创DNA 检查(非侵袭性产前检测(NIPT)，其准确率较唐筛高得多，漏诊率低，筛查阳性率低，可以大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间在孕12-22+6周。对于 21-三体综合征来说，其检出率高达99-100%，18-三体综合征的检出率是70-90%，而13-三体综合征的检出率则相对偏低。

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3胎儿超声检查

胎儿超声包括早孕期胎儿颈项透明层厚度检查即(NT和中孕期的排畸检查(包括脉络丛囊肿、心室强回声光点、颈后皮肤增厚、肠管回声增强、肾盂扩张、孤立的长骨短、鼻骨缺失或发育不良、轻度侧脑室增宽、脐血管单脐动脉、持续性右脐静脉等)。

早孕期NT检查是目前比较网红的一个筛查项目，经常有些孕妇跑到门诊问NT是什么，到底需不需要做?

NT检查是指孕11-13+6周之间通过超声测量胎儿颈项透明层的厚度，因为它对胎儿体位的要求比较高，检查时间较长，增加医疗工作量，所以有些大医院预约时间较长，导致部分孕妇错过NT检查。

其实孕妈妈不必过于担心，NT跟其他检查项目一样，都是以筛查为目的的检查，如果错过时间或者NT检查有异常者，可以前往产前诊断中心咨询，行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

孕中期排畸超声检查的最佳时间在孕23-26周，排畸超声检查的软指标并不特异，在正常胎儿中也可见，在染色体异常(如唐氏综合征)的胎儿中其发生率升高。所以孕妈妈如发现超声检查异常不必过于恐慌，可进一步产前诊断中心或遗传学咨询。

重庆安琪儿医院提醒：产前畸形筛查是出生缺陷防治的二级预防，孕妈妈应根据自己真实的孕周，选择在规定的时间内行相应的检查项目，避免错过最佳检查时间。